遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）正しく知って予防・早期発見

遺伝性のがん…？ 検査が急増

「遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）」
生まれつき遺伝子に変異があり、乳がんや卵巣がんなどの発症リスクが高くなる体質を意味します。
その変異を調べるため、遺伝子の検査を受ける人が増加しています。2020年、乳がんや卵巣がんの患者を対象に、この遺伝子検査に公的な健康保険が適用されるようになったからです。

検査の結果HBOCと診断された場合、乳房や卵巣を予防的に切除する手術（リスク低減手術）や、早期発見のためのきめ細かい検査（サーベイランス）も保険適用で受けられるようになりました。

乳がん患者で遺伝子検査が保険適用となるのは、45歳以下で発症した人や、一定の範囲の血縁者が乳がんや卵巣がんにかかったという人など。十分に説明を受け、本人が希望する場合に行われます。

日本のがん診療をリードする国立がん研究センター中央病院では、2019年度、HBOCについて調べる遺伝子検査を受けた人は75人でした。保険が適用された2020年度以降は、毎年400人以上がこの遺伝子検査を受け、この3年で50人の女性が、がんのリスクを減らすために健康な乳房を摘出しました。この50人のうち2人は、手術前に発見できなかった早期乳がんが見つかったといいます。

この病院の乳腺外科では、乳がんの患者に遺伝子検査のメリットやデメリットを伝える外来を3年前に設けました。

10月上旬、相談に訪れていたのは、去年左胸にがんが見つかり、経過観察を続ける40代の女性。もしHBOCだとすると、今後反対側の乳房や卵巣でもがんを発症するリスクが高いことになります。

遺伝性ならではの悩みも　医療チーム一丸で寄り添う

もしHBOCだとわかったら、家族や親族にどう伝え、その後どのように健康管理をすればいいのか。この外来へやってくる人はさまざまな不安や悩みを抱えています。

そんな不安を和らげようと、この病院では医師と専門的な知識を持った遺伝カウンセラー、看護師が一緒になって患者に寄り添います。患者の気持ちや家族の状況を丁寧に聞き取り、疑問はひとつひとつ解消していきます。
大切なのは患者自身がしっかり理解し納得したうえで、よりよい選択ができること。そのためのサポートです。

30代で乳がんを発症した女性は、「自分のことを知りたい」と思う一方、HBOCだったらどうすればいいのか、たくさんの気になることを紙に書いて持ってきていました。

診察だけでなく予防のための手術でも、心身の負担を軽くしようという取り組みが進んでいます。

乳がんの手術では傷が20センチ前後に及ぶこともありますが、健康な乳房の手術では4センチほどの小さな傷となるように内視鏡を取り入れています。乳房の脇から内視鏡を入れてリスクのある乳腺を取り除き、来年度からは最新のロボットを使った手術も導入する予定です。

自分や家族を守るために まずは正しい理解を

遺伝性のがんと向き合うためには社会の理解も必要だと活動している人がいます。
HBOCの当事者会を設立した、太宰牧子さんです。

太宰さんは15年前、40歳だった姉・徳子さんを卵巣がんで失いました。
「生活習慣に気を付けていた姉が、がんになるのだから、自分だっていつなってもおかしくない」と怖くなり、それから毎日、乳房のセルフチェックを続けたといいます。

そして12年前の2011年、太宰さん自身も左胸に乳がんを発症し、当時は全額自己負担だった遺伝子の検査を受け、HBOCだと診断されました。
2019年には予防のために卵巣と卵管を摘出。摘出した卵巣には、術前検査では確認できなかった小さながんができていました。自分の体質を知り、手術を受けたからこそ見つかったがんでした。

HBOCの当事者が、悩みや情報を共有する場所が必要だと考え、当事者会を作った太宰さん。
患者同士の交流を続けるほか、遺伝性のがんについて社会で正しい理解が広がってほしいと当事者たちの経験談を発信しています。

検査を後押しする動きは加速   一方で保険適用の範囲に課題も

遺伝性乳がんについては、各地の病院でも対応が広がりつつあります。

東京・千代田区にある病院の乳腺外科では、外来診療の待合スペースにHBOCについて紹介するパンフレットを置いています。さらに、初めて受診するすべての人に、遺伝子の検査に関心があるかどうか、問診の段階で尋ねるようになったといいます。

一方で、HBOCの診療で保険適用の対象になるのは、がんを発症した人に限られるといった課題もあります。

親がHBOCの場合、子どもには男女ともに50％の確率で受け継がれます。男性でも乳がんや前立腺がん、膵臓がんの発症リスクが高まるとされています。ただ、そうした体質を抱えていても、まだがんを発症していない場合は遺伝子の検査や対策が自費診療となり、高額な費用がかかってしまうのが現状です。