胆のうがんや胆管がんが疑われる場合には、次のような血液・画像検査を行います。
血液生化学検査では、総ビリルビン、ALP、γ-GTPなどの値を調べます。胆のうや胆管に障害があると、これらの数値が高くなります。CA19-9やCEAなどの腫瘍マーカーも診断の目安になります。また腹部超音波検査は最も簡便で、スクリーニング検査として用いられます。精密検査としては、CT（コンピュータ断層撮影）、MRI（磁気共鳴画像）、内視鏡の先端に小型の超音波装置がついたEUS（超音波内視鏡）が用いられます。
EUS検査では、内視鏡を十二指腸まで挿入し、胆のうや胆管に接近して超音波で観察することで、病変の状況を詳細に把握することができます。体格がよい人や内臓脂肪の多い人など、体外からの腹部超音波検査では観察が難しい場合にも有効です。

胆のうがんの診断では、EUSやCTを組み合わせてがんの深さを調べる必要があります。胆管がんの切除を検討する場合は、胆管に発生した位置によって手術方法が異なるため、病変の広がりを詳しく調べることが特に重要です。