家族性高コレステロール血症は、遺伝子異常が原因で悪玉LDLコレステロールの値が特別に高くなる病気です。そのため、若年期から狭心症や心筋梗塞が起こりやすく、通常より15年から20年も早く発症します。なお、下にあるグラフの発症率は、その年齢までに発症した人を合計した累積の値です。
通常の脂質異常症は、食べ過ぎや運動不足、肥満などが大きく影響しますが、家族性高コレステロール血症はこれらの生活習慣と関係なく発症します。
日本人の200人から500人に1人は、家族性高コレステロール血症だとみられます。ところが、病気と診断されているのはその1%未満しかいません。つまり、病気の人のほとんどは自分がそうだと気づいていないのです。

家族性高コレステロール血症が疑われるのは次の3つの場合です。
2つ以上に思い当たる場合は、糖尿病・内分泌代謝内科や循環器内科などの専門の医療機関を受診することがすすめられます。病気を早く見つけて早く治療すれば、狭心症や心筋梗塞をかなり食い止めることができます。

未治療時のLDLコレステロール値が180mg/dL以上

特に、若いのに値が高い場合や、薬をのんでもなかなか値が下がらない場合は、家族性高コレステロール血症が疑われます。

2親等以内の家族に家族性高コレステロール血症の人または若年で狭心症や心筋梗塞を発症した人がいる

男性は55歳未満、女性は65歳未満の場合を指します。

黄色腫と呼ばれるコレステロールのかたまりが体にできている

黄色腫は、特にアキレス腱に起きやすく、両脚とも太くなります。患者さんの8割に現れるという調査結果もある一方、若い人には現れないことも多くあるようです。