2019年6月、「がん遺伝子パネル検査」の保険適用が始まりました。「がん遺伝子パネル検査」は、これまでの遺伝子検査のように特定の遺伝子の異常だけを狙うのではなく、がんに関わる数十から数百もの遺伝子を一度に調べ、患者さん一人一人のがんがどのような遺伝子異常から起こっているのかを突き止め、それに応じて最適な治療を探そうというものです。

「がん遺伝子パネル検査」は、健康な人を対象にしたものではなく、がんになった患者さんが最適な治療法を探るための検査です。「がん遺伝子パネル検査」の対象となるのは、「標準的治療が終了し、他の治療を検討している」「標準的治療がない」「原発不明がん」「希少がん」「小児がん」などの場合です。

「がん遺伝子パネル検査」では、がんの組織を使って検査を行います。以前に手術などで摘出したがんの組織を使用する場合もありますが、新たに組織を採取するために生検を行う場合もあります。また、血液を同時に採取することもあります。

次に、採取した組織に含まれる多数の遺伝子の状態を、解析装置によって一度に調べます。近年、高速で大量の遺伝子情報を読み取る「次世代シークエンサー」とよばれる解析装置が登場しています。この次世代シークエンサーによって、1回の検査で多数の遺伝子を同時に調べることができるようになりました。

検査の結果については、がん薬物療法や遺伝子治療の専門家などのメンバーで開かれる会議によって、効果の期待できる薬があるかどうかなどが検討されます。この会議を「エキスパートパネル」と呼びます。効果が期待できる薬がある場合には、その薬の使用を検討します。すでに保険適用になっている薬だけでなく、臨床試験中の薬も含めて検討されます。

遺伝子異常が発見されても、それを治療できる薬がない場合や、遺伝子異常が見つからない場合もあります。こうしたときには、ほかの治療を検討します。

エキスパートパネルは、厚生労働省でメンバー構成の要件が定められています。担当医や病理医のほか、薬物療法の専門医や遺伝医学の専門医、遺伝カウンセリングの専門家、分子遺伝学やがんゲノム医療の専門家、また、バイオインフォマティクスといって、生物が持っているさまざまな情報を計算機で解析する分野の専門家など、さまざまな分野の専門家で構成されます。

がん遺伝子パネル検査を受けて、自分のがんに合う薬の使用に結びつく人は全体の10％程度といわれています。検査を受けたからといって、すべての人に最適な治療が見つかるとは限らないのが現状です。

その他にも注意点はあります。「がん遺伝子パネル検査」では、多くの遺伝子を調べるため、目的としていたがんの原因遺伝子とは別に、がんになりやすい遺伝子を持っていることがわかる場合があります。この場合、血縁の家族の健康にも不安が生じる可能性があります。もちろん、もともと調べたいがんのこと以外（遺伝性のがんなど）は、たとえ見つかったとしても結果を聞かなくてもかまいません。結果を聞く場合にも、十分な理解ができるように国は病院の体制を整備しています。

また、保険適用になった「がん遺伝子パネル検査」は、「固形がん」と呼ばれる腫瘍の形があるがんだけが対象で、血液のがんは対象になっていません。

現在、「がん遺伝子パネル検査」は、国内で12施設の「がんゲノム医療中核拠点病院」や、33施設の「がんゲノム医療拠点病院」、または、全国の「がんゲノム医療連携病院」で受けることができます。受診の際には、これまでの治療経過を記載した紹介状や、検査のための病理組織検体などが必要になりますので、まずは、かかりつけの医療機関の主治医と相談してください。検査の適応となるかどうかは、中核拠点病院や連携病院の担当医が判断します。

今回、保険適用になったがん「遺伝子パネル検査」の医療費は、56万円と定められています。患者負担割合が1割の場合は5万6千円、2割の場合は11万2千円、3割の場合は16万8千円になります。また、これは検査のみの費用ですので、そのほか必要に応じて新たにがんの組織をとるための費用や、病理診断の費用などがかかる場合があります。詳しくは、病院の相談窓口でご相談ください。

「がん遺伝子パネル検査」には、まだ課題も残されています。たとえば、エキスパートパネルを開催できる体制があるのは、「がんゲノム医療中核拠点病院（12施設）」と「がんゲノム医療拠点病院（33施設）」に限られています。つまり、ここだけで全国のすべての検査結果を検討しなければならないのですが、まだまだ足りないのが現状です。

こうした課題を解決するには、今後1か所の拠点病院でもっとたくさんの患者さんを診断できるような仕組みや、必ずしも毎回専門家が集まらずに適切な治療を判断できる仕組みなども考えていく必要があります。

また、「がん遺伝子パネル検査」で自分のがんに合う薬が見つかる割合（現在は10％程度）を増やしていかなければなりません。そのためには、さまざまな遺伝子の異常に対してもっと研究が進み、新たな薬が開発され、さらにその薬が承認されるようにしていくことが必要です。

実は、この「がん遺伝子パネル検査」で得られる大量のがん患者さんのデータそのものが、今後の治療薬開発にとても重要なデータになります。そのために、同意があった患者さんに限りますが、検査結果と治療に関する情報が、厚生労働省が設置した「がんゲノム情報管理センター（C-CAT）」に登録されます。