生命操作 -復刻版-

遺伝子診断

遺伝子とは、ひとの身体のすべての細胞に含まれていて、血液やホルモンなど、体内のたんぱく質をつくる設計図の役目をはたしている物質である。

  • その物質は、DNAとよばれ、細胞内の染色体上にあり、4つの塩基の組み合わせで遺伝情報が決まる。ひとの遺伝子は2万数千個あるといわれている。その遺伝子の変異を検出するのが遺伝子診断。DNA診断ともいう。 身体のすべての組織の細胞を検体として利用できるが、一般的には血液を用いる。

遺伝子診断がこれまでの検査と大きく異なるのは、病気になる前に診断ができることである。発症前診断という。

現在、遺伝子診断が可能なのは、原因遺伝子が特定できた病気だけである。また、嚢胞性線維症、鎌状赤血球症、など単一の遺伝子の変異が病気の原因となる遺伝病については、生まれる前に診断されているものもある。
「出生前診断」の項目参照

特定の遺伝病だけでなく、日常によくある病気についても、そのかかりやすさを遺伝子レベルでとらえようと研究がすすんでいる。 一つの遺伝子の変異だけでは説明できないことが多く、遺伝子の異常があったからといって必ずしもその病気になるとは限らない。それでも、乳がんなど一部の病気では、病気になるリスクがどのくらいの確率であるかを知るという目的で、遺伝子診断が始まっている。

また最近では親子鑑定などにも遺伝子検査が使われている。

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